Quelques mutations génétiques reliées au cancer du sein et à d’autres cancers

Nous avons tous les gènes BRCA 1 et BRCA 2. Ce ne sont pas ces 2 gènes en eux-mêmes qui sont problématiques. Ce sont certaines variations de ces 2 gènes qui augmentent le risque de développer un cancer. Ils sont les 2 gènes le plus souvent associés à un cancer du sein ou de l’ovaire héréditaire et augmentent le risque de cancer de la prostate chez l’homme.

Moins fréquentes, les mutations du gène PALB2 prédisposent également aux cancers du sein et de la prostate mais pas au cancer de l’ovaire.

Certains troubles génétiques héréditaires rares accroissent également le risque de cancer du sein dont les suivants : le syndrome de Li-Fraumeni (gène TP53), l’ataxie-télangiectasies (gène ATM), le syndrome de Cowden (gène PTEN), le syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11 alias LKB1), et la mutation du gène CHEK2. Via l’un ou l’autre de ces troubles, les cancers suivants peuvent donc être également liés au cancer du sein : l’ostéosarcome, le sarcome des tissus mous, la leucémie, les cancers gastro-intestinaux, le cancer de la thyroïde de même que celui du testicule.

BRCA 1 et BRCA 2

Dans la population générale, une femme a un risque à vie de 11 % d’avoir le cancer du sein et de 1,5 % d’avoir le cancer de l’ovaire. Avec une mutation de BRCA 1, le risque à vie augmente à de 60 à 85 % pour le cancer du sein et de 15 à 55 % pour le cancer de l’ovaire. Avec une mutation de BRCA 2, le risque à vie augmente jusqu’à 55 % pour le cancer du sein et jusqu’à 20 % pour le cancer des ovaires.

Les femmes porteuses d’une mutation de BRCA 1 ou 2 risquent davantage d’avoir un cancer du sein plus jeune, habituellement avant la ménopause. De plus, le risque est plus élevé que le cancer soit bilatéral, donc dans les deux seins.

Les hommes sont également touchés. Dans la population générale, moins de 1 % des hommes aura le cancer du sein et de 12 à 15 % auront le cancer de la prostate. Avec une mutation de BRCA 1 et BRCA 2, le risque à vie augmente à de 6 à 8 % pour le cancer du sein et jusqu’à 30 % pour le cancer de la prostate.

Une mutation de BRCA 1 augmente également le risque que le cancer soit triple négatif donc que les récepteurs hormonaux soient absents tout comme la protéine HER2 qui n’est pas surexprimée. Ceci réduit les outils pour lutter contre le cancer.

Un lien avec une hausse du risque de carcinome des trompes de Fallope et de carcinome péritonéal primitif chez la femme de même qu’une hausse du risque de cancer du pancréas chez l’homme et la femme a également été établi pour les mutations de BRCA 1 ou 2. Les mutations de BRCA 2 sont aussi liées à une hausse du risque d’apparition d’un mélanome (type de cancer de la peau) chez l’homme et la femme.

PALB2

Une mutation du PALB2 augmente le risque de développer un cancer du sein de 9 fois chez la femme et de 8 fois chez l’homme. Le risque d’avoir un cancer du sein avant 50 ans est de 14 % et avant 70 ans de 35 %.

Le cancer inflammatoire du sein

Le taux de mutations génétiques BRCA 1 ou 2 dans les cas de cancer inflammatoire du sein n’est pas plus élevé que dans les autres formes de cancer du sein. Les mêmes lignes directrices s’appliquent donc.

Sources:
* http://www.cancer.ca/fr-ca/cancer-information/cancer-101/what-is-cancer/genes-and-cancer/brca-gene-mutations/?region=qc
* http://www.chumontreal.qc.ca/patients-et-soins/a-propos-du-chum/le-projet-continuum/science/genetique-medicale/les-cancers-du
* http://www.medscape.fr/voirarticle/3600818
* http://ici.radio-canada.ca/nouvelles/sante/2014/08/07/001-cancer-du-sein-nouveau-gene-defectueux-multiplication-risques.shtml
* http://www.cancer.ca/fr-ca/cancer-information/cancer-type/breast/risks/?region=qc
* http://www.cancer.ca/fr-ca/cancer-information/cancer-101/what-is-cancer/genes-and-cancer/hereditary-cancer-syndromes/?region=qc
* http://www.cancer.ca/fr-ca/cancer-information/cancer-type/breast/breast-cancer/malignant-tumours/triple-negative-breast-cancer/?region=qc
* http://meetinglibrary.asco.org/content/60711-100 (en anglais)

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